RODZIC JEST OD TEGO, BY ZACHOWAĆ CZUJNOŚĆ I UFAĆ SWOJEJ INTUICJI - OD MIOKLONII I BEZDECHÓW DO PADACZKI

Moi drodzy, bo dużo pisałam wam o historii mojej córki i o Zespole Landau-Kleffnera - padaczka z afazją, która jest rzadką odmianą padaczki o bardzo skomplikowanej diagnostyce, często długotrwałej i uciążliwej, ale nie tylko ta odmiana stanowi dla lekarzy nie lada wyzwanie. Są padaczki - wg lekarzy dość rzadkie, choć jak śledzę różne grupy rodziców chorych dzieci, to jednak okazuje się, że takich przypadków padaczek trudnych do zdiagnozowania jest bardzo dużo. Często rodzice przez lata walczą z lekarzami o prawidłowe rozpoznania, nierzadko zaliczając po drodze psychologów i psychiatrów, ale o tym w innym poście...

Dzisiaj chciałabym napisać troszkę o moim najmłodszym synku, który w maju skończy trzy latka i o tym jak u niego rozwijała się padaczka, która zaczęła dawać pierwsze objawy w 3 dobie po urodzeniu.

Juliusz, najmłodszy synek, urodził się w maju 2016 przez cięcie cesarskie. Kiedy lekarz wyciągnął mojego syna z brzucha nie powiedział nic. Widziałam tylko jak lekarze patrzą na siebie w milczeniu i pielęgniarkę, która zabrała dziecko trzymając go poniżej linii mojego ciała tak, że nie mogłam go nawet zobaczyć i szybko wybiegła. Nie wiedziałam nawet, że trzyma moje dziecko w rękach. Mogłam się tego tylko domyślić. Nie otrzymałam od lekarzy absolutnie żadnej odpowiedzi, nie padło żadne zdanie, co z moim dzieckiem. Zapadła cisza i poczułam straszny niepokój. Z tego stresu nie miałam nawet odwagi o nic pytać. Nasłuchiwałam tylko płaczu dziecka, ale nie dane mi było go usłyszeć. Kiedy zebrałam się w sobie, zapytałam lekarzy, co z moim dzieckiem, gdzie jest, kiedy go zobaczę i czemu nie płacze. Usłyszałam tylko, że mam się nie przejmować, teraz zaszywam powłoki brzuszne. Gdyby nie to, że nie mogłam ruszyć rękoma i nogami, nie wiem, co bym mu zrobiła. Ten spokój lekarza, niewzruszoność, jakby się nic nie stało, brak jakiegokolwiek grymasu na twarzy bardzo mnie zdenerwowały.
Nie pamiętam ile czasu minęło do chwili, w której dostałam pierwsze informacje od pediatry neonatologa, która zjawiając się na sali operacyjnej powiedziała do mnie: Dzień dobry, nazywam się...Jestem neonatologiem pediatrą. Tylko proszę się nie denerwować. Pani syn urodził się i nie oddychał. Musieliśmy podjąć resuscytację, która trwała 6 minut. To dość długo, ale na szczęście udało się przywrócić oddech i aktualnie syn znajduje się na oddziale neonatologii i jest wspomagany oddechowo, ale jego stan jest stabilny.
Do tej pory nie wiem czemu nie chciały mnie położne zabrać do syna do następnego dnia wieczorem. Mogłam zobaczyć go jedynie na zdjęciach robionych przez jego ojca. W końcu po dobie wyszłam z łóżka i oznajmiłam położnym, że udaję się do syna i chcę wiedzieć dokąd mam iść. Próbowały mi tłumaczyć, że nie powinnam sama, że on jest pod dobrą opieką, że jestem po cesarskim cięciu, a one mają za dużo pracy, żeby mnie teraz tam zawieźć. Ostatecznie jednak postawiłam na swoim i znalazłam się na oddziale neonatologii. 

Juliusz dostał 4 punkty w skali apgar. Nie miał wcale siły mięśniowej. Za siłę mięśniową w skali  miał  same zera. Urodził się z wrodzonym zapaleniem płuc, które towarzyszyło mu nieustannie do 10 miesiąca życia - co 2 tygodnie ciężko chorował i trafiał do szpitala. W takim stanie mój syn został zaszczepiony na wzw i bcg w szpitalu położniczym. Od razu na jego ciele pojawiły się rany - AZS. Po kilku dniach zauważyłam też dziwne zachowanie u syna, które zgłosiłam położnikom. Dziecko wpadło w tygodniowy sen. Nie otwierało oczu. Lekarze uznali, że jest zmęczony porodem (cięcie cesarskie!). Na sali było 20 innych dzieci i każde otwierało oczy tylko nie on. Potem wystąpiły silne mioklonie. Syn rzucał rękoma, miał napady zgięciowe, chlustał pokarmem. Też próbowali wytłumaczyć to niedojrzałością układu nerwowego noworodków. Uparłam się jednak na konsultacje neurologiczną. Lekarz uznał to za stan patologiczny i odesłał na eeg. W 6 dobie życia na dwóch antybiotykach z zapaleniem płuc syn dostał szczepienie Bcg przeciw gruźlicy. Następnie zauważono u syna tachykardię, więc skonsultowany został z kardiologiem. Juliusz miał wadę serca - VSD. Ponieważ lekarze wmawiali mi przewrażliwienie wypisałam syna na własne żądanie ze szpitala i udałam się prywatnie na eeg, które wykazało duże zmiany ogniskowe w lewej półkuli mózgu. Z wynikami zostałam odesłana do Instytutu Pediatrii, gdzie syn spędził 10 miesięcy z kilkudniowymi przerwami. Ponieważ mam w zwyczaju nagrywać dziwne zachowania dzieci, byłam przygotowana, by pokazać neurologom filmy z napadów mioklonii. Lekarze oglądając je zgodnie stwierdzili, że najprawdopodobniej mają do czynienia z napadami padaczki, ale żeby to ostatecznie potwierdzić muszą pokazać się iglice napadowe w zapisie eeg, które jak na złość przez 1.5 roku nie miały najmniejszej ochoty się ujawnić, więc byliśmy za każdym razem wypisywani z niczym w nadziei, że następne dni, tygodnie przyniosą w końcu jakiś przełom i będzie można rozpocząć leczenie. Wykryto u niego przy okazji gronkowca i pneumokoki w płucach. W między czasie syn był dwukrotnie hospitalizowany na kardiologii, gdyż siniał i miał bezdechy. Kiedy objawy zaczęły się uspokajać syn, za zgodą specjalistów, został zaszczepiony szczepieniem DTiP infarix hexa 6w1 u pediatry. Po tym szczepieniu Juliusz zaczął dzień i noc krzyczeć. Z dzieckiem nie było żadnego logicznego kontaktu. Krzyczał, rzucał się, miał bezdechy, wymiotował. Powtórzył się ten sam scenariusz, co ze starszym synem w przeszłości. Wtedy dopiero zaczęłam wiązać stany dzieci z przebytymi szczepieniami, nie w kontekście szukania przyczyn, ale w kontekście pogarszania się ich stanu. Następnie Juliusz zaczął wykonywać dziwne ruchy rękoma i nogami nazwane przez lekarzy automatyzmami ruchowymi. Rączkami wkręcał żarówki i kręcił stópkami podobnie. Miał różne tiki. Miał duże problemy z utrzymaniem czegokolwiek w rączkach. Bardzo się trząsł. Często też mrużył oczy bez powodu. Były to automatyzmy ruchowe - autostymulacje charakterystyczne dla dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Dostał też szybko po szczepieniu zapalenia oskrzeli i płuc, a następnie trafił do szpitala, bo przestał siusiać i pić. Diagnoza-Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz stereotypie ruchowe i mioklonie mięśniowe. Aspirat oskrzelowy ujawnił aż 6 szczepów patogenów  oraz szczepy występujące w szczepionce, którą został zaszczepiony. Lekarze nie kryli zdziwienia - skąd tyle szczepów w płucach na raz i akurat te, na które syn był szczepiony. Ponieważ syn miał duszności i siniał została też wykonana endoskopia tchawicy, która potwierdziła wiotkość tchawicy.

Przez dwa lata Juliusz miał ciężkie zaburzenia snu tak jak jego starszy brat - wychodził z łóżka w nocy, robił dziwne rzeczy, wpadał w bezdechy, potrafił wymiotować, dusić się. Neurolodzy odesłali nas na terapię dla dzieci zagrożonych autyzmem oraz integrację sensoryczną. Na tym zdjęciu obok np był na zwykłych badaniach kontrolnych, które skończyły się dla niego tygodniowym stanem napadowym. Tak teraz świadomie mogę to tak nazwać, choć na eeg nie było zmian napadowych. Juliuszek rysował sobie i nagle zwyczajnie ulał , wzięłam go na ręce, a on ulał jeszcze raz i wywrócił oczami do góry. Był bez kontaktu. Zrobił się zupełnie wiotki. Kolejny tydzień był istnym horrorem. Syn w poważnym stanie trafił pod 24 godzinną kroplówkę z powodu wymiotów, które męczyły go dzień i noc co 15 minut. Były to kolejne, ostatnie już manifestacje napadów podejrzewanej padaczki przed otrzymaniem właściwej już diagnozy padaczki, o czym piszę poniżej.

Juliusz jako niemowlę miał też poziom trójglicerydów - 430 (norma poniżej 150), co stanowi bezpośrednie zagrożenie dla zdrowia i życia:

Podwyższony poziom trójglicerydów prowadzi do otyłości, zwiększa ryzyko rozwoju insulinooporności, cukrzycy typu 2, tzw. zespołu metabolicznego, a także chorób układu krążenia (zwłaszcza w połączeniu z niskim cholesterolem HDL i wysokim cholesterolem całkowitym i LDL). Hipertrójglicerydemia może doprowadzić do miażdżycy naczyń, a dalej m.in. do choroby niedokrwiennej serca, zawału serca, lub udaru mózgu.

Metabolik szybko wdrożył dietę, która spowodowała ich spadek. Póki co udaje się nam jakoś trzymać w ryzach chociaż to. Dostaliśmy też odroczenie szczepień, gdyż jego obecny stan (padaczka) uniemożliwia ich wykonywanie. Po ostatnim szczepieniu jakie dostał - synflorix -  na pneumokoki, które zostało zlecone przez poradnię szczepień, z uwagi na ciągłe infekcje płuc, Juliusz po raz kolejny został hospitalizowany na neurologii ze stanem padaczkowym. Od tego dnia mamy w końcu diagnozę padaczki, ponieważ eeg w końcu ujawniło iglice napadowe, a napady zaczęły już pojawiać się lawinowo: wpadanie w bardzo długi sen, zaburzenia równowagi, wyłączenia, ślinotok, atonia mięśniowa, wywracanie oczami, uporczywe wymioty. Wykryto u niego również przeciwciała przeciwko komórkom glejowym mózgu GFAP, które pojawiły się po tym szczepieniu. U syna nastąpił też regres mowy. Od roku uczęszczamy na terapię logopedyczną z bardzo małymi postępami idziemy do przodu. Wręcz idziemy tip topami. Dwa kroczki do przodu, dwa do tyłu i tak się bujamy do dzisiaj.

Czemu o tym piszę? Ano dlatego, że piszą do mnie rodzice na priv, którzy mają podobne historie z

dziećmi i są odsyłani z gabinetów, bo wg lekarzy są przewrażliwieni, a mioklonie, czy różne tiki i dziwne zachowania mają prawie wszystkie dzieci, wiele dzieci też nie rozwija mowy w "wyznaczonym przez normy" czasie, więc nie ma powodów do niepokoju. Pełen luz i cieszyć się życiem. Nic tylko się pakować i lecieć na Karaiby udając, że wszystko jest w porządku. Wielu rodziców słucha lekarzy i podchodzi do ich teorii bez żadnego krytycyzmu, a to duży błąd. Lekarz też człowiek. Może się mylić. Rolą rodzica jest pozostać czujnym, pilnować lekarza, oczekiwać badań i wyjaśnień. A w myśl mądrej zasady - jak jeden lekarz mówi a to idź do innego \, a jak on powie b, to odwiedź trzeciego. Gdybym ja przez te ostatnie dwa lata życia Juliusza nie "wymuszała" wręcz czasami różnych badań i konsultacji, gdybym nie czytała w książkach medycznych, nie wypytywała lekarzy o poziomy witamin, nie chodziła za nimi krok w krok, czy nie dzwoniła przypominając im o nas, to miałabym w domu dziecko z padaczką, agresywne, słabnące na moich oczach, robiące różne dziwne rzeczy, wierząc, że to przecież się może zdarzyć każdemu dziecku, a całe nieprzespane noce to jedynie wynik moich niekompetencji wychowawczych i braku umiejętności ustalenia dobowego rytmu dnia ;-) W ciągu ostatnich 16 lat przekonałam się już nie raz, że dla lekarza choroba, żeby istniała, to musi być "widoczna", najlepiej podobna w przebiegu do statystycznej większości. Lekarze lubią proste klasyczne rozwiązania i objawy, a problem sprawia im wszystko, co nie zgadza się z tą statystyczną tabelką, której wyuczyli się na studiach, na której byli uczeni i kształcą się nadal już w pracy zawodowej. Dla znacznej większości neurologów, aby móc mówić o padaczce zapis eeg musi koniecznie zawierać napady i bardzo takowych wypatrują odsyłając rodziców, jeśli przypadkiem ich nie zobaczą, np do psychiatry bardzo chętnie diagnozując ADHD, ODD i inne zaburzenia zachowania, czy choćby zwykłe mioklonie, a przecież czasem jest tak, że eeg długo nie pokaże iglic, ale pokaże już jakieś zmiany w określonej części mózgu. O zaburzeniach zachowania w przebiegu padaczki też będzie osobny post.


Do sklikania się kochani :)