ZWIĄZEK AUTYZMU I PADACZKI

U 20-30% autystów występuje padaczka. Najczęściej, bo u 70% chorych, padaczka współwystępuje z zaburzeniem dezintegracyjnym  ( z późnym początkiem objawów autystycznych i regresem rozwoju).

Czynniki związane z częstszym występowaniem objawów autystycznych i padaczki to:

• upośledzenie umysłowe
• dodatkowe zaburzenia neurologiczne
• choroby genetyczne (w tym fakomatozy - choroby OUN związane z charakterystycznymi zmianami na skórze, np. stwardnienie guzowate)
• wrodzone choroby metaboliczne
• ciężkie zaburzenia rozumienia mowy

W przypadkach współwystępowania autyzmu i padaczki sugeruje się ich związek z zaburzeniami mitochondrialnymi (obniżony poziom enzymów oksydacyjnych, zaburzeń mikrostruktury mitochondriów i mutacji mitochondrialnego DNA).

Również u około 1/3 dzieci chorych na padaczkę występują objawy ze spektrum autystycznego (szczególnie często wśród dzieci z wczesnym początkiem padaczki). Niektóre encefalopatie padaczkowe prowadzące do regresu poznawczego (intelektualnego), regresu mowy i zmian w zachowaniu mogą prowadzić do objawów klinicznych odpowiadających objawom ze spektrum autystycznego. Wymienia się tutaj wczesną miokloniczną encefalopatię, zespół Ohtahary, zespół Westa, zespół Lennoxa-Gastout, zespół Landau - Kleffnera i padaczkę z ciągłymi wyładowaniami fal ostrych podczas snu wolnofalowego.

W stwardnieniu guzowatym wystąpienie objawów autystycznych związane jest w szczególności z obecnością guzków i ognisk padaczkowych w płatach skroniowych oraz początkiem napadów padaczkowych w okresie niemowlęcym lub przed 3 rokiem życia. 

Na największe ryzyko wystąpienia objawów autystycznych narażone są te dzieci z padaczką, u których choroba ta ujawniła się w 2 roku życia lub wcześniej. 

Mimo częstego współwystępowania autystycznych i padaczki, nie ma dowodów na to, że padaczka lub napadowy zapis eeg jest przyczyną regresu rozwoju w autyzmie, a na podstawie dotychczasowej wiedzy można wyciągnąć wniosek, że niektóre z czynników etiologicznych są wspólne dla autyzmu i padaczki.

(Źródło: Autyzm i Zespół Aspergera, Jadwiga Komender, Gabriela Jagielska, Anita Bryńska, Centrum Zdrowia Dziecka)