Juliusz, najmłodszy synek, urodził się w maju 2016 przez cięcie cesarskie. Kiedy lekarz wyciągnął mojego syna z brzucha nie powiedział nic. Widziałam tylko jak lekarze patrzą na siebie w milczeniu i pielęgniarkę, która zabrała dziecko trzymając go poniżej linii mojego ciała tak, że nie mogłam go nawet zobaczyć i szybko wybiegła. Nie wiedziałam nawet, że trzyma moje dziecko w rękach. Mogłam się tego tylko domyślić. Nie otrzymałam od lekarzy absolutnie żadnej odpowiedzi, nie padło żadne zdanie, co z moim dzieckiem. Zapadła cisza i poczułam straszny niepokój. Z tego stresu nie miałam nawet odwagi o nic pytać. Nasłuchiwałam tylko płaczu dziecka, ale nie dane mi było go usłyszeć. Kiedy zebrałam się w sobie, zapytałam lekarzy, co z moim dzieckiem, gdzie jest, kiedy go zobaczę i czemu nie płacze. Usłyszałam tylko, że mam się nie przejmować, teraz zaszywam powłoki brzuszne. Gdyby nie to, że nie mogłam ruszyć rękoma i nogami, nie wiem, co bym mu zrobiła. Ten spokój lekarza, niewzruszoność, jakby się nic nie stało, brak jakiegokolwiek grymasu na twarzy bardzo mnie zdenerwowały.
Nie pamiętam ile czasu minęło do chwili, w której dostałam pierwsze informacje od pediatry neonatologa, która zjawiając się na sali operacyjnej powiedziała do mnie: Dzień dobry, nazywam się...Jestem neonatologiem pediatrą. Tylko proszę się nie denerwować. Pani syn urodził się i nie oddychał. Musieliśmy podjąć resuscytację, która trwała 6 minut. To dość długo, ale na szczęście udało się przywrócić oddech i aktualnie syn znajduje się na oddziale neonatologii i jest wspomagany oddechowo, ale jego stan jest stabilny.
Do tej pory nie wiem czemu nie chciały mnie położne zabrać do syna do następnego dnia wieczorem. Mogłam zobaczyć go jedynie na zdjęciach robionych przez jego ojca. W końcu po dobie wyszłam z łóżka i oznajmiłam położnym, że udaję się do syna i chcę wiedzieć dokąd mam iść. Próbowały mi tłumaczyć, że nie powinnam sama, że on jest pod dobrą opieką, że jestem po cesarskim cięciu, a one mają za dużo pracy, żeby mnie teraz tam zawieźć. Ostatecznie jednak postawiłam na swoim i znalazłam się na oddziale neonatologii.
Juliusz dostał 4 punkty w skali apgar. Nie miał wcale siły mięśniowej. Za siłę mięśniową w skali miał same zera. Urodził się z wrodzonym zapaleniem płuc, które towarzyszyło mu nieustannie do 10 miesiąca życia - co 2 tygodnie ciężko chorował i trafiał do szpitala. W takim stanie mój syn został zaszczepiony na wzw i bcg w szpitalu położniczym. Od razu na jego ciele pojawiły się rany - AZS. Po kilku dniach zauważyłam też dziwne zachowanie u syna, które zgłosiłam położnikom. Dziecko wpadło w tygodniowy sen. Nie otwierało oczu. Lekarze uznali, że jest zmęczony porodem (cięcie cesarskie!). Na sali było 20 innych dzieci i każde otwierało oczy tylko nie on. Potem wystąpiły silne mioklonie. Syn rzucał rękoma, miał napady zgięciowe, chlustał pokarmem. Też próbowali wytłumaczyć to niedojrzałością układu nerwowego noworodków. Uparłam się jednak na konsultacje neurologiczną. Lekarz uznał to za stan patologiczny i odesłał na eeg. W 6 dobie życia na dwóch antybiotykach z zapaleniem płuc syn dostał szczepienie Bcg przeciw gruźlicy. Następnie zauważono u syna tachykardię, więc skonsultowany został z kardiologiem. Juliusz miał wadę serca - VSD. Ponieważ lekarze wmawiali mi przewrażliwienie wypisałam syna na własne żądanie ze szpitala i udałam się prywatnie na eeg, które wykazało duże zmiany ogniskowe w lewej półkuli mózgu. Z wynikami zostałam odesłana do Instytutu Pediatrii, gdzie syn spędził 10 miesięcy z kilkudniowymi przerwami. Ponieważ mam w zwyczaju nagrywać dziwne zachowania dzieci, byłam przygotowana, by pokazać neurologom filmy z napadów mioklonii. Lekarze oglądając je zgodnie stwierdzili, że najprawdopodobniej mają do czynienia z napadami padaczki, ale żeby to ostatecznie potwierdzić muszą pokazać się iglice napadowe w zapisie eeg, które jak na złość przez 1.5 roku nie miały najmniejszej ochoty się ujawnić, więc byliśmy za każdym razem wypisywani z niczym w nadziei, że następne dni, tygodnie przyniosą w końcu jakiś przełom i będzie można rozpocząć leczenie. Wykryto u niego przy okazji gronkowca i pneumokoki w płucach. W między czasie syn był dwukrotnie hospitalizowany na kardiologii, gdyż siniał i miał bezdechy. Kiedy objawy zaczęły się uspokajać syn, za zgodą specjalistów, został zaszczepiony szczepieniem DTiP infarix hexa 6w1 u pediatry. Po tym szczepieniu Juliusz zaczął dzień i noc krzyczeć. Z dzieckiem nie było żadnego logicznego kontaktu. Krzyczał, rzucał się, miał bezdechy, wymiotował. Powtórzył się ten sam scenariusz, co ze starszym synem w przeszłości. Wtedy dopiero zaczęłam wiązać stany dzieci z przebytymi szczepieniami, nie w kontekście szukania przyczyn, ale w kontekście pogarszania się ich stanu. Następnie Juliusz zaczął wykonywać dziwne ruchy rękoma i nogami nazwane przez lekarzy automatyzmami ruchowymi. Rączkami wkręcał żarówki i kręcił stópkami podobnie. Miał różne tiki. Miał duże problemy z utrzymaniem czegokolwiek w rączkach. Bardzo się trząsł. Często też mrużył oczy bez powodu. Były to automatyzmy ruchowe - autostymulacje charakterystyczne dla dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Dostał też szybko po szczepieniu zapalenia oskrzeli i płuc, a następnie trafił do szpitala, bo przestał siusiać i pić. Diagnoza-Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz stereotypie ruchowe i mioklonie mięśniowe. Aspirat oskrzelowy ujawnił aż 6 szczepów patogenów oraz szczepy występujące w szczepionce, którą został zaszczepiony. Lekarze nie kryli zdziwienia - skąd tyle szczepów w płucach na raz i akurat te, na które syn był szczepiony. Ponieważ syn miał duszności i siniał została też wykonana endoskopia tchawicy, która potwierdziła wiotkość tchawicy.
Przez dwa lata Juliusz miał ciężkie zaburzenia snu tak jak jego starszy brat - wychodził z łóżka w nocy, robił dziwne rzeczy, wpadał w bezdechy, potrafił wymiotować, dusić się. Neurolodzy odesłali nas na terapię dla dzieci zagrożonych autyzmem oraz integrację sensoryczną. Na tym zdjęciu obok np był na zwykłych badaniach kontrolnych, które skończyły się dla niego tygodniowym stanem napadowym. Tak teraz świadomie mogę to tak nazwać, choć na eeg nie było zmian napadowych. Juliuszek rysował sobie i nagle zwyczajnie ulał , wzięłam go na ręce, a on ulał jeszcze raz i wywrócił oczami do góry. Był bez kontaktu. Zrobił się zupełnie wiotki. Kolejny tydzień był istnym horrorem. Syn w poważnym stanie trafił pod 24 godzinną kroplówkę z powodu wymiotów, które męczyły go dzień i noc co 15 minut. Były to kolejne, ostatnie już manifestacje napadów podejrzewanej padaczki przed otrzymaniem właściwej już diagnozy padaczki, o czym piszę poniżej. 
Podwyższony poziom trójglicerydów prowadzi do otyłości, zwiększa ryzyko rozwoju insulinooporności, cukrzycy typu 2, tzw. zespołu metabolicznego, a także chorób układu krążenia (zwłaszcza w połączeniu z niskim cholesterolem HDL i wysokim cholesterolem całkowitym i LDL). Hipertrójglicerydemia może doprowadzić do miażdżycy naczyń, a dalej m.in. do choroby niedokrwiennej serca, zawału serca, lub udaru mózgu.
Metabolik szybko wdrożył dietę, która spowodowała ich spadek. Póki co udaje się nam jakoś trzymać w ryzach chociaż to. Dostaliśmy też odroczenie szczepień, gdyż jego obecny stan (padaczka) uniemożliwia ich wykonywanie. Po ostatnim szczepieniu jakie dostał - synflorix - na pneumokoki, które zostało zlecone przez poradnię szczepień, z uwagi na ciągłe infekcje płuc, Juliusz po raz kolejny został hospitalizowany na neurologii ze stanem padaczkowym. Od tego dnia mamy w końcu diagnozę padaczki, ponieważ eeg w końcu ujawniło iglice napadowe, a napady zaczęły już pojawiać się lawinowo: wpadanie w bardzo długi sen, zaburzenia równowagi, wyłączenia, ślinotok, atonia mięśniowa, wywracanie oczami, uporczywe wymioty. Wykryto u niego również przeciwciała przeciwko komórkom glejowym mózgu GFAP, które pojawiły się po tym szczepieniu ( białko filamentów pośrednich, występujące w komórkach glejowych, m.in. w astrocytach, ale również w innych typach komórek, takich jak komórki Leydiga jądra i komórki gwiaździste wątroby. Opisane zostało w 1971 roku. Należące do typu III białek filamentów pośrednich, u ludzi kodowane jest przez gen GFAP, który znajduje się na chromosomie 17, w locus 17q21. Budową przypomina białka wimentynę, desminę i peryferynę, biorące udział w budowie cytoszkieletu komórki. GFAP i produkty jego rozpadu są użytecznym markerem komórkowym, przede wszystkim w rozpoznawaniu udarów i traumatycznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.
Mutacje w genie białka GFAP są odpowiedzialne za wystąpienie objawów rzadkiej choroby należącej do leukodystrofii – choroby Alexandra ) . U syna nastąpił też regres mowy. Od półtorej roku uczęszczamy na terapię logopedyczną z bardzo małymi postępami idziemy do przodu. Wręcz idziemy tip topami. Dwa kroczki do przodu, dwa do tyłu i tak się bujamy do dzisiaj.
AKTUALIZACJA
Niestety nasza historia nie skończyła się na samej padaczce ponieważ niespodziewanie Juliusz zaczął cofać się w rozwoju do tego stopnia, że w ciągu kilku miesięcy był już opóźniony o 1.5 roku w stosunku do swoich rówieśników. Do tego pogłębiły się u niego problemy z chodzeniem, okresowe wymioty i zwiotczenia i ciężkie bóle stawów, które unieruchamiają go czasem na godzinę. Żaden lekarz nie potrafił powiedzieć mi, co dzieje się z moim dzieckiem. Gdyby nie moja czujność, pozostawałabym w niewiedzy do dzisiaj. Przeglądając karty szpitalne natknęłam się na informację, że po upływie 2 roku życia należy powtórzyć rezonans mózgu u dziecka. Wzięłam więc kartę i pokazałam lekarzom w szpitalu pytając, czy ten rezonans zostanie wykonany. Otrzymałam informację, że jest to niepotrzebne, ale ta odpowiedź mnie nie satysfakcjonowała, dlatego postanowiłam iść do lekarza prywatnie i wziąć skierowanie do Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego, gdzie rezonans został szybko wykonany i jakież było moje zdziwienie, kiedy otrzymałam telefon ze szpitala, że mam się pojawić na omówienie rezonansu. Diagnoza wbiła mnie w podłogę: Zespół Arnolda Chiariego. Jak to możliwe pytam lekarzy, że wcześniej tego nie wykryto. Przecież Juliusz tyle razy był w szpitalu? Otrzymałam odpowiedź, że wada móżdżku jest wrodzona i prawdopodobnie poprzedni rezonans nie został poprawnie opisany.
Całe piekło miało się dopiero zacząć, ponieważ u Juliusza zaczęły się pokazywać objawy spektrum autyzmu, agresja, problemy psychiczne i emocjonalne, stereotypie, zachowania rutynowe itd...Dowiedziałam się od neurochirurga i neurologów, że w tym zespole z padaczką może tak być. Dziś już jesteśmy po kilku wizytach u psychiatry, która potwierdziła zaburzenia ze spektrum i wypisała dokumenty. Obecnie czekamy na rezonans kręgosłupa, by zobaczyć w jakim stanie jest rdzeń kręgowy. Piszę to po to, byście wiedzieli, że nie zawsze lekarze powiedzą wam wszystko i odpowiedzą na wszystkie pytania. Czasem trzeba po prostu cisnąć i trzymać rękę na pulsie.
ZESPÓŁ ARNOLDA CHIARIEGO:
Zespół Arnolda-Chiariego jest wadą wrodzoną tyłomózgowia oraz czaszki. Często może występować razem z przepukliną oponowo-rdzeniową. Powoduje zniekształconą lub zbyt małą czaszkę. Wada może ujawnić się w czasie silnego kaszlu, kichnięcia albo wysiłku fizycznego.
Malformacja jest odmianą wady wrodzonej, która powstaje wskutek zaburzeń zachodzących w okresie rozwoju. Struktury tyłomózgowia (móżdżek i pień mózgu) przemieszczają się do kanału kręgowego, co powoduje ucisk na te części układu nerwowego powodując wystąpienie objawów choroby. Czasami wystarczy silny kaszel, wysiłek fizyczny bądź kichnięcie, aby wykryć zaburzenie. Zespół Arnolda Chiariego często współwystępuje z przepukliną oponowo-rdzeniową.
Wadzie mogą towarzyszyć inne zaburzenia związane z rozwojem, w tym wodogłowie oraz jamistość rdzenia (syringomielia). Może wystąpić również zespół móżdżkowy, wskutek nieprawidłowego funkcjonowania móżdżku wynikającego z ucisku przez okoliczne struktury. Przejawia się to problemami z mówieniem, zawrotami i bólami głowy, zataczaniem czy zaburzeniami równowagi, osłabieniem kończyn, oczopląsem i nieprawidłowościami widzenia. Wodogłowie, wynika z zakłóceń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Cztery typu zespołu Arnolda-Chiariego i ich objawy
Zespół Arnolda-Chiariego występuję w 4 typach:
Symptomami pierwszego typu są: łagodne wodogłowie, a także przemieszczenie migdałków móżdżku w stronę otworu wielkiego; pojawiają się zawroty głowy, niedowłady i porażenia nerwów czaszkowych problemy z równowagą czy koordynacją, nietrzymanie moczu, bezdech w czasie snu. Ponadto kaszel czy kichanie mogą wywołać omdlenie. Typ pierwszy jest najczęściej rozpoznawany w okresie młodzieńczym, a w dorosłym życiu raczej przez przypadek. Może on też nie wywoływać objawów.
Typ drugi pojawia się najczęściej i jest diagnozowany już w pierwszych miesiącach od narodzin. Spowodowany jest wgłębieniem części robaka móżdżku oraz pnia mózgu. Dodatkowo mogą występować wady rozwojowe, m.in. przepuklina oponowo-rdzeniowa, jamistość rdzenia brak przegrody przeźroczystej, a także zwężenie wodociągu.
Trzeci typ jest spotykany dość rzadko i określa się go mianem przepukliny oponowo-szyjnej. Jest stwierdzany, gdy cały móżdżek umiejscowiony jest w otworze potylicznym. Wadę diagnozuje się tuż po narodzinach dziecka, objawia się ona silnymi nieprawidłowościami neurologicznymi.
Obecnie nie rozpoznaje się typu IV do którego klasyfikowano niedorozwój móżdżku.
Zespół Arnolda-Chiariego: przyczyny
W zespole Arnolda-Chiariego obserwuje się nieprawidłowości budowy kości potylicznej i górnych kręgów szyjnych z powiększeniem średnicy otworu potylicznego wielkiego. Te defekty rozwijają się u płodu w łonie matki. Mogą być spowodowane mutacjami genetycznymi albo nieodpowiednią dietą matki (niedobór kwasu foliowego).
Jak leczyć zespół Arnolda-Chiariego?
Zespół Arnolda-Chiariego diagnozuje się poprzez wywiad z pacjentem, wnikliwą obserwację symptomów oraz wykonanie testów obrazowych, tj. tomografii komputerowej lub/i magnetycznego rezonansu jądrowego. Te badania umożliwiają dokładne przyjrzenie się budowie mózgu, szczególnie móżdżku. W sytuacji gdy zespół Arnolda-Chiariego nie zakłóca codziennych czynności ani nie powoduje żadnych objawów, leczenie nie jest konieczne.
Jedyną możliwością terapii jest operacja neurochirurgiczna. Zabieg ma za zadanie odbarczyć struktury tyłomózgowia. Są one mocno uciskane, a operacja może pomóc zmniejszyć ucisk i występujące przez to objawy wady. W przypadku typu I z reguły wystarczy założenie zastawki komorowo-otrzewnowej, może okazać się konieczna korekcja przepukliny oponowo-rdzeniowej. Obie operacje można wykonać jeszcze w życiu płodowym. Pacjent przez całe życie powinien znajdować się pod stałą kontrolą lekarską, czasami musi być poddany rehabilitacji.
Źródło: https://zdrowie.tvn.pl/a/zespol-arnolda-chiariego-objawy-przyczyny-leczenie?utm_source=paste&utm_medium=paste&utm_campaign=paste
